Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин –пролин – глутаминовая кислота – лизин. 1) У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – лизин – глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации. 2) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин – глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Для определения изменений в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина в случае мутации, мы должны анализировать замены аминокислот и соответствующие им нуклеотидные тройки в гене гемоглобина. Давайте рассмотрим оба случая:

1) У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида:
валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – лизин – глутаминовая кислота – лизин.

Изменения, произошедшие в ДНК после мутации:
Так как последний аминокислота изменилась с пролина на лизин, это может быть вызвано заменой одного нуклеотида в кодоне на другой. Например, замена ССС (кодон для пролина) на СТС (кодон для лизина) может привести к такому изменению.

2) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий:
валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин – глутаминовая кислота – лизин.

Изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию:
Этот состав указывает на наличие замены глутаминовой кислоты на валин в результате мутации. Это может быть вызвано изменением кодона CAA (кодон для глутаминовой кислоты) на CTA (кодон для валина) в участке ДНК, кодирующем данный пептид.

Таким образом, в обоих случаях мутации в участке ДНК привели к изменениям аминокислотной последовательности и, соответственно, к возникновению различных заболеваний.